Le bureau de l’Association et tout particulièrement les parents d’Anna remercient toute l’équipe de GEA pour leur engagement aux côtés de l’association, pour la qualité de leur manifestation et l’énergie qu’ils ont déployée.
« Nous avons été très touchés qu’ils choisissent au nom d’Anna et nous leur souhaitons toute la réussite qu’ils espèrent et méritent. »
Depuis plus d’un an l’association « Au Nom d’Anna » cherche un moyen d’amener un parrainage pérenne à la recherche scientifique concernant les maladies génétiques, le syndrome de RETT en particulier.L’idée retenue est l’organisation d’une course relais entre Lille et Marseille en avril 2011.
Ce projet sera sportif : des coureurs aguerris se relayeront sur 15 étapes d’une centaine de kilomètres environ. Petits et grands, athlètes ou sportifs occasionnels, écoliers, cyclotouristes….tous pourront se joindre à équipée.
Ce projet sera festif : Les différentes villes traversées animeront le passage de la course et accueilleront l’étape du jour.
Ce projet sera éducatif: Les villes étapes accueilleront une exposition consacrée aux maladies génétiques et au syndrome de Rett. Dans 4 villes des conférences seront organisées autour de ces thèmes avec le concours de chercheurs qui commenteront l’état de la recherche génétique, ses moyens, ses difficultés mais aussi ses espoirs.
Ce jeudi 8 avril 2010 le bureau de l’association « Au Nom d’Anna » avait convié l’ensemble des adhérents à une première réunion d’information. La présentation du projet a suscité l’enthousiasme mais aussi beaucoup de questions sur l’ampleur que peut prendre une telle manifestation et son organisation.
Des groupes de travail furent ensuite constitués pour répartir et planifier les tâches à accomplir. A l’issue de la soirée chacun est reparti avec l’envie de réaliser ce rêve, bien conscient des difficultés qu’il faudra surmonter mais avec la conviction que le succès de cette aventure permettra de mieux faire connaître les maladies génétiques au grand public et d’obtenir un parrainage pour soutenir la recherche scientifique sur le syndrome de RETT et autre maladies génétiques.
Vous pouvez suivre l’évolution du projet sur le site: http://aretttoipourcourir.free.fr
Comme nous vous l’avions annoncé le 18 mars, un groupe d’étudiants du GEA organisent le dimanche 11 avril une journée d’animations à la patinoire Pôle Sud dédiée à Anna et au syndrome de RETT.
- 10h – 12h, diverses activités (enfants de moins de 10 ans et leurs familles dans le but de découvrir la glisse et le hockey)
- Séance de dédicaces et de photos avec les Brûleurs de Loups jusqu’à 13 heures.
- 14h – 17h30, ouverture de la patinoire à tous, petits et grands (diverses activités seront encore organisées au centre de la patinoire)
Vous êtes toutes et tous invités à cette journée familiale.
Notre association peut participer à cette journée en secondant les étudiants à la buvette, aux diverses activités ainsi que dans un stand présentant la maladie de RETT.
NOUS AVONS BESOIN DE BÉNÉVOLES….
Si vous êtes intéressés vous pouvez nous joindre par mail margo.debaty@wanadoo.fr ou au 04 76 77 90 49, 06 47 38 09 00.
Du 10 au 13 octobre s’est tenu à Paris le 6ème Congrès Mondial sur le syndrôme de Rett. De nombreux intervenants, mondialement reconnus s’y étaient donné rendez-vous, tant dans le domaine de la recherche génétique que dans l’accompagnement paramédical.
Si les perspectives de guérison sont encore bien lointaines, de nombreuses recherches visant à soulager le malade dans les multiples symptômes que présente la maladie, commencent à donner des résultats très encourageants.
Ce fut l’occasion pour l’assistance de rencontrer des chercheurs, médecins, et soignants enthousiastes, passionnés par leur travail avec des enfants dont le bien-être est le soucis quotidien.
La recherche sur les maladies rares fait l’objet de plans nationaux mais aussi européens : les collaborations internationales se multiplient et la volonté de pérenniser ces recherches est manifeste.
Grâce aux nombreux amis qui ont pris en charge Anna pendant ce week end, Margo et Pascal ont pu participer au congrès.
Pascal, le papa d’Anna s’est déplacé à Marseille du 12 au 14 septembre pour visiter « l’Ecole de l’ADN ». Cette association financée par l’AFM, l’INSERM et le Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche propose gratuitement des formations pratiques en biologie pour les associations de maladies génétiques rares.
Le but est d’offrir aux élèves des bases de biologie et de génétique, des explications claires sur l’origine et la transmission des maladies génétiques et enfin de comprendre la démarche scientifique et l’échelle de temps de la recherche. Pascal nous raconte son stage…
« Au cours d’ateliers progressifs nous avons été initiés par l’expérimentation aux notions essentielles telles que cellule, chromosome, gène, protéine… Nous avons rencontré un chercheur qui développe des modèles animaux (souris) sur lesquels des mutations génétiques observées sur l’homme sont reproduites. Le but est d’en étudier les effets et de tenter d’y apporter une réponse par la thérapie génique (remplacement du gène malade) ou le développement de médicaments pour suppléer aux carences du gène muté.
Dans le cas du syndrome de Rett, le gène malade qui se situe sur le chromosome X, ne concerne que les filles, et code la protéine MECP2. Cette protéine n’a pas un effet direct sur un organe quelconque mais sur la méthylation de certaines zones de l’ADN c’est à dire le masquage de l’expression des gènes ainsi visés par MECP2. L’action de MECP2 est donc hiérarchique au niveau des gènes, ce qui complique la compréhension de la maladie et la découverte d’une solution génétique radicale.
Les recherches sur le Syndrome de Rett s’orientent donc plutôt sur la voie de nouveaux médicaments chargés de soigner les symptômes. C’est le chemin suivi par Laurent Villard que nous avons rencontré. Il a observé sur des souris RETT les problèmes de troubles respiratoires des petites filles malades et a imaginé utiliser un médicament existant pour y remédier. Concluante sur les souris, l’expérimentation va maintenant débuter sur des enfants. Cette démarche est très pragmatique: le médicament étant déjà disponible, il a déjà subi tous les longs tests quant à son éventuelle toxicité. S’il s’avère utile pour les enfants, son utilisation pourra très vite être autorisée par les autorités compétentes.
En conclusion je pense que ce stage fut très fructueux pour les bases de biologie et de génétiques qui nous ont été enseignées et qui nous permettront appréhender les progrès de la science mais aussi le langage médical concernant la maladie de Rett. Ce fut aussi très intéressant de rencontrer chercheurs et parents, tous motivés au quotidien par la volonté d’apporter un embryon de réponse à la maladie et qui ont discuté dans une ambiance conviviale, chaleureuse, bercée par un généreux soleil automnal à deux pas des Calanques… »