Le Syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est une maladie génétique neurologique atteignant principalement les filles. Il est décrit pour la première fois en 1966 par le professeur Andréas Rett, et est la première cause de polyhandicap d’origine génétique en France. Sa fréquence est mal connue, elle est estimée à une naissance sur 10 à 15000, soit 25 à 40 nouveaux cas par an en France.
Le développement de l’enfant dans les premiers mois de vie est normal (6 – 18 mois), puis apparaît une régression rapide. Le signe le plus distinctif de cette maladie est la disparition des mouvements coordonnées de la main, qui sont remplacés par des mouvements répétitifs stéréotypés. Des crises d’effrois et de pleurs sont habituelles entre 18 et 24 mois.
Les autres signes sont des manifestations autistiques, des troubles respiratoires, des troubles de l’équilibre et de la coordination des mouvements. Il n’est par rare de voir survenir des crises d’épilepsie.
La découverte à la fin de l’année 1999, de l’implication d’un gène sur le chromosome X dans la genèse du syndrome de Rett a permis d’apporter la confirmation formelle de la nature génétique de cette affection. La recherche continue pour tenter de comprendre s’il n’y a qu’un seul gène en cause et par quels mécanismes les anomalies retrouvées provoquent le syndrome.
Pour en savoir plus…
Association française du syndrome de Rett : http://www.afsr.net/